心碎ldquo我不久就会死rdq_上海媒体_上海新闻

北京怎么样治疗白癜风 http://pf.39.net/bdfyy/bdfjc/150701/4647997.html
不知道各位坊友是否记得小坊之前报道过的一位四岁的小姑娘蓝妮妮她拥有一张天使面孔却患有一种罕见的基因疾病面临着成为植物人的风险

（点击图片回顾??）

不少坊友对妮妮的遭遇又心疼又难过蓝妮妮所患的疾病是“神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型”是一种罕见病关于罕见病，你了解多少

罕见病因何得名？

罕见病，指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病，罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。

全球已知的罕见病约有种。全球罕见病患者已超过2.5亿，其中，50%的患者都是儿童。

截至年2月，我国罕见病患者总数超万人。

罕见病进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。因罕见病患病人数少，缺医少药且往往病情严重，所以治疗难度很大。事实上，有的罕见病就在我们身边。在上海，就有这样一群人，他们患有不同的罕见病，每个人都在努力地过好生命中的每一天。那些罕见的痛与爱彤彤“我命由我不由天”，我要当一个正常的孩子。“得了这种病，不久就会死”“你听谁说的，孩子？”“我在看病的时候听医生说的”让人心碎的是，这些话是一个7岁的小孩子说的彤彤（7岁）患有罕见的黏多糖贮积症，导致骨骼变形、生长发育严重受损，甚至危及生命。罕见的疾病摧毁了孩子幼小的骨骼，7岁的彤彤身高不足1米，她的志愿是当一名舞蹈家。翩翩起舞的蝴蝶美丽而动人然而，有一种疾病让患者的皮肤如同蝴蝶翅膀般脆弱“蝴蝶宝贝”周密沐浴阳光，成了他们一生的奢求。即便渴望，却终要寻找黑暗的庇护。

这种特殊的遗传性皮肤病叫

大疱性表皮松解症。

因为他们的皮肤极其容易受伤，

就像蝴蝶翅膀一样脆弱，

外界任何一点轻微的触碰都有可能对他们造成伤害。

所以，这些患者又被称为“蝴蝶宝贝”

17岁的周密

自出生以来就受到疾病的摧残

如今，即便是简单的行走都疼痛不已17年来，周密不停地与病魔抗争。她从小就在绘画领域表现出特殊的天赋，用画笔表达着对生活的热爱与渴望。因为太罕见有的病从发现到确诊经历几十年的时间患者的痛苦超乎想象汤锋磊我与疼痛共存二十年，疼痛提醒我如何勇敢。“很多地方都不知道是什么病，所以我误诊了20多年，太痛苦了”汤锋磊，32岁，上海金山人，患有法布雷病，主要症状为手脚出现间歇性的剧烈疼痛。汤锋磊从七岁开始出现病症，然而由于法布雷病的发病率极低，连医学界对它也知之甚少。汤锋磊在发病后的20年间不断被误诊。汤锋磊形容说，为了缓解疼痛，多年来服用的各种止疼药加起来足有一卡车之多。

世界上有一种疾病

会让人慢慢丧失所有感官

最后安静地离开这个世界

刘轩飞无论人生赋予了你什么，总有些事情是你可以去做的。

刘轩飞不幸患上的肾上腺脑白质营养不良症，就是那种会让人慢慢丧失所有感官的罕见病。年轻时，他事业有成、家庭美满，曾是篮球场上的精灵；如今，他日渐消瘦、步履蹒跚，只能面对疾病的侵蚀。从发病到确诊，经过了整整13年。刘轩飞每天都在与病情赛跑。他计划开展一次罕见病万里行活动，自驾走遍中国各大城市，走访患者和医生，让更多人了解这类人群的生活与医疗现状。

他们只是罕见病人的一个缩影在全球约有近种罕见病80%是由基因缺陷所致每个人都有患罕见病的风险这些人就在我们的身边年2月28日是第十四个国际罕见病日。本周，上海教育电视台联合上海市罕见病防治基金会共同推出系列报道，并在28日下午推出《爱·上海的温度》大型公益晚会，让这个特殊群体被了解、被看见、被善待。

尽管他们的疾病非常罕见

但是爱，从不罕见

编辑：日月、霖霖（实习）

来源：帮女郎上海、上观新闻、光明日报